암치료, 이제는 '정밀의료, 맞춤치료' 시대입니다
암을 치료하는 방법에는 참으로 여러 가지가 있습니다.
가장 일반적인 치료방법으로 수술, 약물, 항암치료, 방사선치료 등을 들 수 있겠죠..
그런데 최근 암환자의 유전자를 분석하여 개인에 맞는 항암제나 치료방법 등을 정하는 방법이 있다는 것을 아시나요?
차세대 염기서열 해독법
(Next-generation sequencing, NGS)
이 바로 그것인데요..
그렇다면 NGS가 어떤 검사인지, 어떤 환자한테 유용한 검사인지...
전문가인 단국대학교 나노바이오의과학과 한규동 교수님과 함께 알아볼까요?
오늘날 의학분야에서 ‘차세대 염기서열 해독법(Next-generation sequencing, NGS)’은 광범위한 영향력을 행사하고 있습니다.
염기서열 해독이란, 우리 신체를 형성하고 구성하는 암호화된 모든 유전자를 해석하는 것입니다.
1980년 영국의 생화학자 프레데릭 생어(Frederick Sanger, 1918-2013)는 이 유전자를 해독하는 방법을 고안하여 노벨상을 받았습니다. 당시 이 비약적인 기술을 통해 일부 질병에 원인이 되는 유전자들의 돌연변이들을 발견하는 것이 가능했습니다. 이러한 유전병의 원인이 되는 유전자 염기서열을 해석/해독하는데 기술적인 문제가 있었습니다.
인간 유전체는 32억 개의 염기서열로 구성되어 있습니다.
이를 해독하는 것은 엄청난 비용과 인력, 그리고 시간이 필요합니다. 2003년 한 명의 사람 염기서열을 읽어내는 인간 유전체 프로젝트(Human Genome Project)가 완료될 시점에 약 13년간 38억 달러의 예산과 주요 선진국 6개국이 참여한 대규모 프로젝트였습니다. 생어의 염기서열 해독법(Sanger Sequencing)은 특정 효과적인 유전자 변이를 연구하는 것에 좋은 기술이지만, 개개인 전장 유전체(Whole Genome) 분석에 적용하기 어려운 문제점이 있었습니다.
차세대 염기서열 해독법은
기존의 염기서열의 문제점을 극복하는 기술의 총칭을 의미합니다.
2007년 ‘Roche 454’라는 장비는 전체 유전체를 잘게 자르고 이를 병렬로 해독하고 다시 재조립하는 방식을 택했습니다. 이를 통해 한 사람의 유전체를 해독하는데 불과 13주, 그리고 100만 달러의 비용이 소요됐습니다. 이 Roche 454 장비는 최초의 차세대 염기서열 해독 장비가 됐습니다.
이러한 장비들은 최근 10년간 급격한 기술적 발전을 이루어 개인당 1,000달러의 비용과 2주 정도의 해독시간이 소모되도록 발전했습니다.
NGS의 등장은 생명 관련 연구자들뿐만 아니라 의학 분야 연구자들에게 방대한 환자의 염기서열 데이터를 다루게 했습니다. 특히 암 환자 유전체에 큰 관심을 이끌었습니다. 같은 약제에 대해서도 환자 개개인의 유전체 서열에 따라 다양한 반응과 결과를 보이므로 효과적인 항암제를 선택하기 위한 유전체 연구가 필요했습니다.
최근 의학 분야에서 정밀의료가 핫이슈로 주목을 받고 있습니다.
정밀의료는 환자마다 다른 환경, 생활습관 그리고 유전체 정보 등을 분자/임상 수준에서 종합적으로 분석하여 개개인에 따른 맞춤치료를 제공하는 의료서비스이다.
이를 실현하기 위해 필수적으로 ‘동반 진단(Companion Diagnostics, CD)’이 필요합니다. 동반 진단은 약물의 치료 또는 처치를 하기 위해 수반되어 시행해야 하는(권장하는) 진단 방법 또는 검사를 말합니다.
1970년대 진행성 유방암 환자에서 에스트로겐 수용체 유전자의 돌연변이에 따라 항암제(Tamoxifen)의 치료 성적이 달라진다는 보고가 있었고, 1980년대 HER2 유전자의 변이를 갖는 유방함 환자에게서 특이적으로 효과를 보이는 항암제(Trastuzumab; Herceptin)가 개발됐습니다.
항암제와 치료 효과는 유전자 변이에 따라 다르게 나타남으로 치료 대상자 선정이 유전자 검사에 따라 선택적으로 이루어지게 되는 것입니다. 즉, 약물을 안전하고 효과적으로 사용할 수 있는 환자를 선택하는 체외 진단 검사법인 것입니다.
이러한 ‘동반 진단’에서 가장 대두되는 것이 ‘NGS 암 패널 검사’입니다.
암 환자에게서 조직검사 때 얻어지는 조직은 NGS 임상검사실로 이관되어 유전체 정보(DNA)를 추출하고 유전체 전처리 단계를 거칩니다. 그 후 NGS 검사 장비로 환자의 유전체 서열을 해독한 후 개인 유전체 분석을 생명정보학적 프로그램을 통해 특정 유전자의 돌연변이 결과와 발견된 돌연변이를 표적할 수 있는 항암제를 대조하는 시스템을 갖추고 있습니다. 결국 환자는 과학적인 근거에 기초해 개인에 적합한 최적의 항암제를 처방받을 수 있다. 즉, 나에게 맞는 최적의 항암제를 찾는 길잡이가 NGS 암 패널 검사입니다.
2017년 3월 1일부터 국내에서 유전자 검사에 대한 건강보험이 적용되었습니다.
단국대병원은 2019년 3월 초 최신의 NGS 검사 장비/부속 장비 도입과 암 전문 특별 위원(TF)팀을 구성해 충청남도 최초로 NGS 임상검사실이 건강보험심사평가원의 승인을 받았습니다. 또한 단국대병원은 고형암(유방암, 폐암, 위암, 대장암 등)의 원인 유전자와 화학요법 감도(Chemosensitivity)를 조사할 수 있는 ‘단국대병원 전용 암 패널(DKUH_SMT1)’의 개발을 완료했습니다.
따라서 앞으로 완공될 단국대병원 암센터와 더불어 세계 최고 수준의 동반 진단을 시행할 수 있는 역량을 갖추게 되었습니다.
단국대병원은 암 환자에게서 기존의 혈액검사 및 CT와 마찬가지로 의사가 NGS 암 패널 검사를 처방할 수 있게 됩니다. 현재 적용이 가능한 NGS 암 패널 검사는 고형암 환자 대상이며, 건강보험 적용이 가능합니다.
검사절차는
1) 해당과 주치의와 NGS 암 패널 검사 관련 상담을 통해
2) 조직을 확보하여 단국대병원 NGS 임상검사실에서 진행됩니다.
3) 현재는 제한적인 암종을 대상으로 검사를 진행할 수 있지만 암 환자들에게 도움이 되는 동반 진단법으로 예상됩니다. 기존의 유전자 검사에서 한 단계 더 발전하여 동시에 여러 가지 유전자 정보를 짧고 간편하게 알아낼 수 있기 때문입니다.
기술이 발전하면서 앞으로 유전자 돌연변이-적절한 항암제 매칭 기술을 지속해서 업데이트될 것이기에 많은 암 환자와 가족들이 받는 고통을 덜어드릴 수 있는 올바른 길잡이가 되길 바란다. 또한 암 치료/진단의 선도적인 역할을 위해 최고의 인술과 최고의 의술, 그리고 시스템이 아울러져 정밀의료를 실현하는 단국대병원이 되도록 교직원들이 합심하여 최선을 다할 것입니다.
NGS 검사란?
NGS 검사는 인간 유전체의 염기서열을 분석하여 질병진단에 필요한 정보를 얻는데 사용하는 기술로, 질병과 연관된 유전체 변이 분석에 기반한 개별 맞춤형 치료를 가능하게 하는 최신의 정밀의료기술이다.
단국대학교병원 NGS 임상검사실에서는 암환자에게 맞춤형 치료를 시행하기 위한 NGS 기반 암 유전자 패널을 구축하여 운용하고 있으며, 기타 유전성 질환, 백혈병과 림프종 등에 대한 NGS 기반 유전자 검사의뢰가 가능한 시스템을 갖추고 있다.
NGS 기반 암 유전자 패널 검사
① 수십에서 수백 개의 유전자를 하나의 패널로 구성해 민감도가 높은 방식으로 대량의 데이터를 처리하므로 비용-효과적인 검사기법이다.
② 개인별 암 유전체 정보에 근거한 세부 진단과 맞춤형 치료제 선택, 약제 반응성 및 예후 예측 등이 가능한 검사법으로, 다음과 같은 여러 상황에서 암 환자에게 시행될 수 있다.
• 치료법이 마땅하지 않은 진행성, 전이성, 재발성 암환자에 대한 표적치료제 검색 및 맞춤 임상시험 검색
• 유전성 암이 의심되는 경우 유전성 여부의 확인
• 진단이 모호한 경우 정확한 진단 및 치료방침 확정을 위한 검사시행
NGS 검사절차
NGS 기반 유전자 패널검사 적용질환
① 고형암 : 위암, 폐암, 대장암, 유방암, 난소암, 흑색종, 뇌척수의 악성종양, 소아신경모세포종, 골·연부조직 악성종양, 원발부위 불명암 등 모든 암
② 형질세포종, 급성 골수성 백혈병, 급성림프구성 백혈병, 골수형성이상, 골수증식종양, 악성림프종
③ 유전성 질환 : 유전성 망막색소변성, 유전성 난청, 샤르코마리투스병, 기타 유전성 질환 단국대병원 N
NGS 기반 암 유전자 패널 검사(DKUH_SMT1)
암 환자의 NGS 기반 유전체 변이 분석을 통하여, 암환자에게 최적의 맞춤형 치료를 시행할 수 있는 역량을 갖추게 되었다. 현재 단국대병원 NGS 암 패널 검사는 고형암 환자 대상이며, 건강보험 적용이 가능하다(진행성, 전이성, 재발성 암).
글. 한규동 교수(단국대학교 나노바이오의과학과)
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